Table 1.

Mutations detected by NGS and their allele frequency in primary samples from patients 1, 2, and 3 and derived iPSCs

TranscriptLocationc. HGVSp. HGVSMutation class†Primary sample, %D816V 1, %D816V 2, %D816V 3, %Control 1, %Control 2, %
Patient 1            
 ABL1 NM_007313 E11 c.2972C>T p.Ser991Leu 2 52 50 47 62 46 49 
 ASXL1 NM_015338 E12 c.2444T>C p.Leu815Pro 1 100 100 100 100 100 100 
 KIT NM_000222 E17 c.2447A>T p.Asp816Val 5 41 54 49 51 — — 
 NFE2 NM_006163 E3 c.782_785del p.Glu261Alafs*3 4 32 — 48 48 — — 
 NRAS NM_002524 E2 c.35G>A p.Gly12Asp 5 1 — — — 50 48 
 TET2 NM_001127208 E3 c.2917delT p.Cys973Alafs*34 4 1 — — — 48 48 
 TET2 NM_001127208 E11 c.5284A>G p.Ile1762Val 2 99 100 100 100 100 100 
 TP53 NM_000546 E4 c.215C>G p.Pro72Arg 2 64 61 60 54 51 52 
Patient 2            
 ABL1 NM_007313 E11 c.2173G>A p.Gly725Ser 2 51 52   50  
 ASXL1 NM_015338 E12 c.2444T>C p.Leu815Pro 1 100 100   100  
 IDH1 NM_005896 E6 c.532G>A p.Val178Ile 2 46 49   48  
 KIT NM_000222 E17 c.2447A>T p.Asp816Val 5 35 41   —  
 PDGFRA NM_006206 E10 c.1432T>C p.Ser478Pro 1 48 51   53  
 RUNX1 NM_001754 E4 c.302_318del p.Val101Alafs*31 4 11 —   47  
 RUNX1 NM_001754 E5 c.399G>A p.Met133Ile 3 34 50   —  
 SRSF2 NM_003016 E1 c.284_307del p.Pro95_Arg102del 4 73 62   67  
 TET2 NM_001127208 E6 c.3781C>T p.Arg1261Cys 3 31 50   —  
 TET2 NM_001127208 E7 c.3876C>G p.Ser1292Arg 3 50 52   54  
 TET2 NM_001127208 E10 c.4393C>T p.Arg1465Ter 4 8.5 —   46  
 TP53 NM_000546 E4 c.215C>G p.Pro72Arg 2 100 100   100  
Patient 3            
 ASXL1 NM_015338 E12 c.2444T>C p.Leu815Pro 1 100 100   100 100 
 KIT NM_000222 E17 c.2447A>T p.Asp816Val 5 — 48   — — 
 PDGFRA NM_006206 E10 c.1432T>C p.Ser478Pro 1 38 51   47 48 
 TET2 NM_001127208 E3 c.100C>T p.Leu34Phe 2 55 48   48 53 
 TET2 NM_001127208 E3 c.652G>A p.Val218Met 1 50 52   52 49 
 TET2 NM_001127208 E11 c.5284A>G p.Ile1762Val 2 46 49   46 48 
 TET2 NM_001127208 E11 c.5333A>G p.His1778Arg 2 55 53   52 52 
 TP53 NM_000546 E4 c.215C>G p.Pro72Arg 2 100 100   99 100 
TranscriptLocationc. HGVSp. HGVSMutation class†Primary sample, %D816V 1, %D816V 2, %D816V 3, %Control 1, %Control 2, %
Patient 1            
 ABL1 NM_007313 E11 c.2972C>T p.Ser991Leu 2 52 50 47 62 46 49 
 ASXL1 NM_015338 E12 c.2444T>C p.Leu815Pro 1 100 100 100 100 100 100 
 KIT NM_000222 E17 c.2447A>T p.Asp816Val 5 41 54 49 51 — — 
 NFE2 NM_006163 E3 c.782_785del p.Glu261Alafs*3 4 32 — 48 48 — — 
 NRAS NM_002524 E2 c.35G>A p.Gly12Asp 5 1 — — — 50 48 
 TET2 NM_001127208 E3 c.2917delT p.Cys973Alafs*34 4 1 — — — 48 48 
 TET2 NM_001127208 E11 c.5284A>G p.Ile1762Val 2 99 100 100 100 100 100 
 TP53 NM_000546 E4 c.215C>G p.Pro72Arg 2 64 61 60 54 51 52 
Patient 2            
 ABL1 NM_007313 E11 c.2173G>A p.Gly725Ser 2 51 52   50  
 ASXL1 NM_015338 E12 c.2444T>C p.Leu815Pro 1 100 100   100  
 IDH1 NM_005896 E6 c.532G>A p.Val178Ile 2 46 49   48  
 KIT NM_000222 E17 c.2447A>T p.Asp816Val 5 35 41   —  
 PDGFRA NM_006206 E10 c.1432T>C p.Ser478Pro 1 48 51   53  
 RUNX1 NM_001754 E4 c.302_318del p.Val101Alafs*31 4 11 —   47  
 RUNX1 NM_001754 E5 c.399G>A p.Met133Ile 3 34 50   —  
 SRSF2 NM_003016 E1 c.284_307del p.Pro95_Arg102del 4 73 62   67  
 TET2 NM_001127208 E6 c.3781C>T p.Arg1261Cys 3 31 50   —  
 TET2 NM_001127208 E7 c.3876C>G p.Ser1292Arg 3 50 52   54  
 TET2 NM_001127208 E10 c.4393C>T p.Arg1465Ter 4 8.5 —   46  
 TP53 NM_000546 E4 c.215C>G p.Pro72Arg 2 100 100   100  
Patient 3            
 ASXL1 NM_015338 E12 c.2444T>C p.Leu815Pro 1 100 100   100 100 
 KIT NM_000222 E17 c.2447A>T p.Asp816Val 5 — 48   — — 
 PDGFRA NM_006206 E10 c.1432T>C p.Ser478Pro 1 38 51   47 48 
 TET2 NM_001127208 E3 c.100C>T p.Leu34Phe 2 55 48   48 53 
 TET2 NM_001127208 E3 c.652G>A p.Val218Met 1 50 52   52 49 
 TET2 NM_001127208 E11 c.5284A>G p.Ile1762Val 2 46 49   46 48 
 TET2 NM_001127208 E11 c.5333A>G p.His1778Arg 2 55 53   52 52 
 TP53 NM_000546 E4 c.215C>G p.Pro72Arg 2 100 100   99 100 

c. HGVS, Human Genome Variation Society notation at the transcript level; p. HGVS, Human Genome Variation Society notation at the protein level; —, mutation not detected.

†

1, not pathogenic or of no clinical significance; 2, likely not pathogenic or of little clinical significance; 3, variant of uncertain significance; 4, likely pathogenic or of clinical significance; 5, definitely pathogenic or of clinical significance.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal